ГОСТ Р 52600.3— 2008
Приложение Д
(справочное)
Обучение больных гемофилией
Что такое гемофилия?
Гемофилия — это проблема кровотечения. У больных гемофилией кровотечение происходит не быстрее,
чем у здоровых, но может длиться дольше. У таких больных в крови не хватает фактора свертываемости, который
определяется наличием в крови белков, обеспечивающих свертываемость крови.
Гемофилия — редкое врожденное заболевание. Оно встречается менее чем у 1 человека на 10 000 муж
ского населения.
Наиболее распространенный тип гемофилии — гемофилия А. При этом заболевании у человека не хватает
фактора свертывания VIII. Менее распространенный тип — гемофилия В. У таких больных не хватает фактора
свертывания IX. Результаты гемофилии типов А и В одинаковы — кровотечения у больных длятся дольше обычного.
Как люди заболевают гемофилией?
Люди не могут заразиться гемофилией от кого-нибудь, как простудой. Гемофилия обычно передается по
наследству, то есть через гены родителей. Гены несут сведения о развитии клеток тела в период внутриутробного
развития ребенка. В частности, они определяют цвет волос и глаз.
Иногда гемофилия встречается у людей, в семьях которых не известны случаи этой болезни. Это называется
спорадической гемофилией. Около 30 % больных гемофилией получают ее не через гены родителей. Болезнь у
них вызвана изменениями в генах самого больного.
Как наследуется гемофилия?
Если отец болен гемофилией, а мать здорова, ни один из сыновей не заболеет гемофилией. Носителями
гена станут все дочери.
Мать - носительница генаОтец - больной гемофилией
гемофилии
Варианты наследования
половых хромосом
•#
50 % вероятность
рождениядочери -
носительницы
гемофилии
50 % вероятность
рождения сына
с гемофилией
Все сыновья
здоровы
Вседочери -
носительницы
гемофилии
Уженщины
имеются две
половые
хромосомы (XX)
У мужчин - две
половые
хромосомы (XY)
Рисунок Д.1 — Варианты наследования половых хромосом
Женщины, имеющие ген гемофилии, называются носителями (см. рисунок Д.1). У них могут проявляться
симптомы гемофилии, и они могут передавать заболевание своим детям. Вероятность того, что их сыновья будут
больны гемофилией, а дочери станут носителями ее гена, составляет 50 %.
Женщина может болеть гемофилией только в том случае, если болен ее отец, а мать является носителем.
Такие случаи крайне редки.
61